耳畸形相关
综合征
Shprintzen-Goldberg综合征是什么
◆Shprintzen-Goldberg综合征(Shprintzen-GoldbergSyndrome，SGS)是一种以颅缝早闭和马凡综合征体征为特征的罕见先天性结缔组织疾病，该综合征患者有特征性颅面部畸形以及其他异常，包括心血管、骨骼、神经系统等。
◆该综合征在年由Shprintzen和Goldberg首次命名。
◆目前报道不足百例。
Shprintzen-Goldberg综合征的临床表现
◆耳：耳廓畸形；低位耳；耳后旋。
◆其他颅面部：颅缝早闭；长头畸形；前额突出；颧骨发育不良；上腭高窄；腭板肥大；腭裂；近视、斜视、散光；眼距过宽；眼球突出；睑裂下斜。
◆神经系统：轻到中度智力障碍；脑积水；侧脑室扩张；Chiari畸形1型；癫痫。
◆心血管系统：二尖瓣脱垂；二尖瓣关闭不全/功能不全；主动脉瓣关闭不全；主动脉根部扩张；扩张型心肌病；动脉瘤。
◆骨骼系统：关节活动过度或挛缩；骨质减少；C1-C2椎体异常（融合或半脱位）；脊柱侧凸；方形椎体；细长指/趾；蜘蛛指/趾；指屈曲；马蹄内翻足；扁平足；漏斗胸；胸廓隆凸；细肋；13对肋骨。
◆其他：隐睾症；腹股沟疝；脐疝；肌张力低下；肺大疱；胃食管反流等。
Shprintzen-Goldberg综合征会遗传吗
◆SGS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例（即没有家族史），也有因父母遗传而患病的病例。
◆已知致病基因：SKI。
◆遗传方式：常染色体显性遗传，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是SGS患者。
怎么诊断Shprintzen-Goldberg综合征
◆通过颅缝早闭和马凡综合征体征可初步诊断SGS。
◆通过已知致病基因的检测可确诊。
◆SGS应与其他综合征相鉴别。
怎么治疗Shprintzen-Goldberg综合征
需要针对每个患者的情况，进行多学科的评估与序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形科：耳廓矫形术；腭裂修复术。
◆脑外科：颅缝早闭应尽早就诊并行颅缝再造手术或颅骨部分切除减压术；脑积水需脱水降颅压并脑室分流减轻颅内压力；动脉瘤可通过开颅手术或血管内介入治疗；癫痫需药物治疗。
◆骨科：漏斗胸或胸廓隆突可行手术矫正；脊椎侧凸行支具治疗或手术治疗；指（趾）矫形术。
◆心内科：二尖瓣、主动脉瓣关闭不全可行瓣膜修补或置换术；主动脉根部扩张需定期测量评估主动脉根部，最大程度减少破裂的风险。
◆心理科：