薄基膜肾病（thinbasementmembranenephropathy，TBMN)是以肾小球源性血尿为唯一或主要临床表现的一种遗传性肾小球疾病，电子显微镜下观察到肾小球基膜（GBM)呈弥漫性变薄为其主要病理特征。该病绝大多数患者肾功能可长期维持稳定，预后良好，以往曾称为良性家族性血尿。
如果患者有肾小球基底膜变薄，又有家族史，无进行性肾功能损害，则称为良性家族性薄基膜肾病，或称家族性良性血尿，还有人称其为非进行性遗传性肾炎。
本病临床表现与奥尔波特综合征相似，各种薄基膜肾病最主要的发现是镜下血尿。通常血尿在儿童期开始出现，也有一些在成人期出现。血尿通常为持续性，但有些患者是间歇性血尿，这些患者血尿似乎会持续至老年。发作性的肉眼血尿常与感染有关。上呼吸道感染或剧烈运动后肉眼血尿明显。患者通常无蛋白尿、水肿及高血压，肾功能始终正常；也无神经性耳聋及眼异常。大多数薄基膜肾病患者，包括家族性良性血尿，没有明显的蛋白尿。
诊断思路
1.病史要点(1)家族史：有阳性家族史的薄基膜肾病患者仅为40％，非家族性血尿中，薄基膜肾病的发生率也相当高，因此不能以无家族史而排除本病。(2)血尿／蛋白尿：绝大多数患者表现为持续性或反复性镜下血尿，上呼吸道感染期间、感染或剧烈运动后部分患者可呈现肉眼血尿，儿童以无症状单纯性血尿多见。成人患者中45％～60％合并有轻度蛋白尿，极少数成人患者以轻度蛋白尿为唯一的临床表现。(3)血压与肾功能：通常正常，但有报道少数成人患者可有轻度高血压，极少数患者可有轻度氮质血症。
2.查体要点：血压升高，少数成人患者有轻度高血压。
本病诊断要点
1.发生年龄薄基膜肾病可发生在任何年龄，据报道最小者1岁，最大年龄为86岁。
2.症状多数患者无症状，或偶尔发现镜下血尿，无或有轻度蛋白尿，血压及肾功能正常。肉眼血尿蛋白尿于上呼吸道感染期间或感染后或剧烈运动后出现，罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛为初发症状。
3.实验室检查血补体，血浆蛋白电泳，抗核抗体，血小板计数，尿素氮、肌酐均正常，患者尿红细胞位相显微镜检查为大小不一、多种形态的肾小球源性红细胞，约1/3患者有红细胞管型。
4.肾脏活检光镜检查正常或轻度异常，肾小球系膜呈轻度至中度增生，免疫荧光阴性，电镜下只有弥漫性GBM变薄而无电子致密物沉积，这也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜宽度为～nm而在本病基膜宽度仅为～nm，最薄的肾小球基膜为nm，为正常人的1/3～2/3。根据以上要点薄基膜肾病诊断可成立。
诊断步骤
见图41-1。
鉴别诊断
1.本病应与Alport综合征鉴别，根据各自的临床特点及病理改变(特别是超微结构的改变)较易鉴别。
2.还需与主要表现为血尿的系膜IgA肾病鉴别，前者肾活检免疫荧光以IgA沉积为主，电镜下可见大块电子致密物，可资鉴别。
3.此外还要与外科性血尿以及一些原发性和继发性肾小球疾病鉴别。
治疗方案及原则
1.少数薄基膜肾病患者可有大量蛋白尿或肾病综合征，可用激素治疗。合并高血压者要控制血压在正常范围。如已有慢性肾功能不全，应对症治疗。
2.对于仅表现为血尿，血压正常，肾功能正常的患者，无需特殊药物治疗。避免感冒和过度疲劳，定期监测血压和肾功能，避免不必要的治疗和肾*性药物的应用。
3.治疗步骤见图41-2。
病程和预后
绝大部分患者预后良好，肾功能可长期保持在正常范围。一家系调查证实85岁高龄男性患者肾功能正常。有的患者已随访30余年，肾功能仍正常。但有报道极少数患者可出现肾功能不全。
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