原发性骨髓纤维化（PMF）实质上是一种骨髓增殖性肿瘤（MPN）。PMF会影响人体的造血系统，继而引起一系列和造血异常相关的症状以及一些全身症状。临床实践中，PMF患者面临一系列的临床问题，如贫血、脾脏肿大、体质性症状等，应尽早认清这些临床症状并给予适当处理。本文将通过一个经典临床病例为大家展示PMF的诊疗过程。
No.1
病例简介
作者介绍
邹民
副主任医师、武汉大学硕士
医院血液科白血病组组长
患者女性，42岁，主因腹胀2年，加重伴乏力、盗汗、体重下降一月，于年4月11日入院。2年前发现脾大，当时外院骨髓检查诊断考虑骨髓纤维化，未接受治疗。
1.实验室检查
血常规：WBC5.53X/L，
MON0.16X/L，
Hbg/L，
PLTX/L;
外周血涂片：检见中、晚幼粒细胞，有核红细胞，泪滴红；
彩超：重度脾大
2.骨髓检查
骨髓形态：有核细胞增生减低，粒系比例减低，红系比例明显减低，检见泪滴红，淋巴细胞比例14%，全片未见巨核细胞，血小板单个或小堆分布，易见。NAP阳性率78%，积分分；
骨髓活检病理：髓腔内纤维组织增生，血管扩张，红系、粒系、巨核系增生减退，可见少量造血细胞呈小族分布，Gomori（+++），Fe(+)符合骨髓纤维化骨髓活组织象；
骨髓分生检查：JAK2VF定量68.9%；无BCR/ABL1、MPL、CALR基因突变；
骨髓染色体核型正常。
No.2
诊疗过程
1.诊断
明显PMF（Overt-PMF）
预后评估：DIPSS分组：中危-1；MPN-10：45分
2.初步治疗
于年4月起给予干扰素50万uqod+伊马替尼mgqd；年9月复查后停干扰素，继续伊马替尼mgqd，年7月复查，腹胀、乏力、纳差症状无改善，骨髓分生检查：JAK2VF定量71.2%，骨髓活检病理示增生明显活跃。
3.芦可替尼治疗
于年9月启用芦可替尼15mgbid治疗，年10月患者腹胀、乏力、盗汗症状明显减轻，继续治疗，年12月上述症状完全缓解。之后复查，亦未见上述症状。
年2月（服药29个月）复查：
血常规：WBC6.87X/L，Hbg/L，PLT75X/L，LDHU/L
腹部彩超：脾长25.1cm，厚6.9cm，下缘平脐
骨髓网状纤维染：MF-3级
骨髓分生：JAK2基因VF突变阴性
4.脾脏变化小结
时间
脾脏厚(cm)
脾脏长(cm)
脾脏肋下(cm)
/04
干扰素（50万Uqod）+伊马替尼（mgqd）
/09
7.2
24.3
7.6
/09
停干扰素，继续伊马替尼（mgqd）
/07
7.8
22.8
22.8
/09
芦可替尼（15mgbid）
/10
8.1
20.5
5.0
/12
/12
24.5
两横指
/03
9.2
24.6
两横指
/08
9.2
20.5
5.9
/07
7.5
23
5.2
/02
6.9
25.1
平脐
原发性骨髓纤维化如何进行诊治，疫情期间随访具体该怎么做，治疗如何进行调整？听听专家们怎么说
No.3
我的说说
专家介绍
孙雪梅
南医院医院
血液科主任教授博导
该病例起病时骨髓活检提示骨髓纤维化，JAK2VF基因突变检测阳性，结合脾脏肿大、腹胀、乏力等症状，骨髓纤维化诊断非常明确，预后分析为DIPSS分组中危-1，可以使用JAK2抑制剂芦可替尼。这个病人血小板在X10?/L以上，一直用的芦可替尼15mgBID，其实剂量偏低了，但是最近一次复查JAK2转阴了，但仍需复查，并结合临床表现。我们知道，JAK2抑制剂可降低JAK2VF基因负荷。这是一例年轻的骨髓纤维化病人，需要跟病人沟通一下，造血干细胞移植也是一个可以选择的方案。
专家介绍
傅建非
医院血液科
副主任医师副教授博士硕士生导师
该病例长期随访资料比较全面，诊断依据很充分，有严重症状性脾肿大DIPSS分组中危-1患者、MPN-10总积分＞44分，使用芦可替尼作为一线治疗是合适的，而且体现出芦可替尼可以快速有效改善临床症状的良好疗效。但这个病人缩脾效果不佳，可以考虑增加芦可替尼剂量，使用一个新剂量后至少保持2周使用时间，评估疗效后考虑是否需要进一步调整剂量。除了驱动基因以外，也可以增加一些临床高危因素的基因突变检测，每月复查血常规，生化，尿酸，乳酸脱氢酶等代谢指标，定期（间隔不超过6个月）进行肝脾B超评估、MPN-10的评估；每年复查1次骨髓，若临床表现提示疾病有进展可能则应立刻复查骨髓。
专家介绍
沈云峰
医院血液科
主任、主任医师、南医大副教授、硕士研究生导师
该病例是一例明确的明显纤维化期原发性骨髓纤维化（OvertPMF），脾肿大，伴有乏力、盗汗、体重下降等症状。由于患者DIPSS分组为中危-1，MPN-10评分为45分，根据ELN-SIE循证建议、NCCN指南，该患者具有使用芦可替尼治疗的适应证。因此给予芦可替尼15mgbid治疗，1个月后症状明显减轻，3个月后症状基本完全缓解。JAK2基因也由71.2%降到66.9%（服药22个月）。总体而言，该病例使用芦可替尼治疗还是很成功的。血小板在X10?/L以上，芦可替尼剂量可以20mgBID，跟慢粒相比，芦可替尼治疗过程中基因水平下降速度比较慢，可能跟PMF的生物学特征有一定的关系。在临床诊治过程当中，需要逐渐摸索和积累经验，及时调整治疗方案。
MCC号JAK44708
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头图来源：站酷海洛
责编：lia
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