本报记者梁莹
作为世界上出生缺陷高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万至万人，大约每30秒钟就会诞生一名出生缺陷儿。
在国家实施全面两孩政策后，由于产妇随着年龄增长，身体机能逐步下降，新生儿发生出生缺陷的几率增加，出生缺陷防治面临严峻考验。
如何提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷发生风险？自治区卫生健康委最近印发了《广西出生缺陷综合防治方案》（简称《防治方案》），落实孕前、孕中、新生儿筛查三级预防综合防治措施，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
A出生缺陷，成为家庭之痛
说到出生缺陷，不得不提的是广西的高发病——地中海贫血。地中海贫血曾经是造成我区出生缺陷主要遗传性疾病，每一个中重型地贫儿的出生，都成为家庭难以承受之痛。
5月8日是第二十六个“世界地贫日”，自治区妇幼保健院举办义诊宣传活动，向市民讲解地中海贫血的知识及其筛查的意义，让群众尽量做到提前筛查，提前预防，从而推动降低地贫患儿出生率，防止因病致贫、因病返贫。
据了解，出生缺陷有先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症等，多达余种。而我区围产儿前10位高发出生缺陷依次为多指（趾）、先天性心脏病、总唇裂、外耳其他畸形、马蹄内翻足、并指（趾）、尿道下裂、胎儿水肿综合征、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳（包括无耳）。
近年来，我区积极开展免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，神经管缺陷、重症地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。
自治区卫生健康委的数据显示，年广西围产期出生缺陷发生率为.94/万，较年（.25/万）下降2.31个万分点。其中，地贫引起的胎儿水肿综合征从年的首位降至年的第8位，神经管缺陷从年的第10位降至年的第15位。可以说，我区出生缺陷防控工作取得了显著的成效，但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，出生缺陷防治工作还任重道远。
B三级防治，减少悲剧发生
在孕前、产前、新生儿筛查等环节，采取综合防治措施，可极大减少出生缺陷。为此，《防治方案》提出，要通过加强三级预防工作，预防和减少出生缺陷。
在一级预防方面，我区将采取“重点地区、重点人群、重点宣传”等策略，加大宣传教育，让更多公众了解出生缺陷的预防知识。同时，继续加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”的一站式婚育综合服务平台工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，开展孕前优生健康检查等服务，提升服务质量。
为减少严重出生缺陷儿出生，《防治方案》提出要规范开展二级预防。针对广西高发的地中海贫血，继续开展地中海贫血防治攻坚行动。提高地贫目标人群参检率、地贫基因分析率、地贫胎儿产前诊断率、重症地贫胎儿医学干预率，努力实现广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。
孕期超声检查是发现出生缺陷的一个重要手段，相关部门将加强产前超声诊断能力建设，强化技术人员岗位资格培训力度，提高产前超声诊断水平。
为了提高孕产妇的健康获得感，我区还将继续推进惠及广西农业户籍孕妇产前筛查补助项目。对妊娠15-20+6周的所有广西农业户籍孕妇进行针对21－三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查并实施补助，重点做好跟踪管理，确保筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。
对于出生后的孩子，及时开展相关筛查，也能发现及干预一部分出生缺陷，减少先天残疾发生。如何开展好三级预防？《防治方案》要求，要开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户籍孕产妇住院分娩新生儿免费开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断，提高确诊病例治疗率。并且，要逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。
此外，我区还将继续深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目、遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目、聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。
C如何预防，医生有话说
“希望更多的人