每年9月12日是中国预防出生缺陷日。父母或准父母们，总是希望把最好的一切给到宝宝，希望他们赢在起跑线。那起跑线到底在哪儿呢？是小学，幼儿园还是更早的早教？
其实，有一条更重要的起跑线，在宝宝出生前就已经开跑，那就是遗传自父母的遗传物质。遗传物质出错，会导致出生缺陷，例如：染色体数目异常导致的21三体“唐宝宝”，基因错误引起的遗传病包括耳聋、癫痫、智力低下等等。
所以，比起孩子美不美，学习成绩好不好，健康的孩子才是最重要的。
孕育一个健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想和愿望，然而缺陷儿的出生却给家庭、社会带来沉重的负担和阴影。
据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。以每年新出生婴儿万计算，每年新增出生缺陷人数约90万例。其中出生时临床可见其明显缺陷的人数约25万例。
目前已知的出生缺陷病至少有~种，根据国家妇幼卫生监测网报告，年围产儿前5位高发出生缺陷依次为先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）、马蹄内翻和尿道下裂。
出生缺陷的幕后黑手
引起出生缺陷的因素，主要有染色体畸变、基因突变等遗传因素，约占25%；环境因素约占10%；一些不明原因所致的约占65%。其中，由遗传因素导致的出生缺陷病因明确，可以做到有效预防。
尤其对以下易造成出生缺陷的高危人群，更是要注意：
分娩时年龄超过35岁的高龄产妇；
长期接触高危环境因素的育龄夫妇；
夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病；
智力低下或先天性畸形者；
曾生育过遗传病患儿的夫妇；
不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
孕早期接触辐射、有毒化学物质、病毒感染的孕妇等。
三级预防助好“孕”
为了保障母婴安康，减少出生缺陷，根据规定，出生缺陷的预防措施分为三级：包括降低出生缺陷的发生、减少严重致死致愚出生缺陷胎儿的出生、提高出生缺陷患儿的生存质量。
一级预防：主要是孕前检查，如孕前增补叶酸预防神经管缺陷是非常有效的措施，由于增补叶酸，10年间神经管缺陷在我国出生缺陷的顺位至少降低了5位。随着分子遗传学检测技术的发展，针对单基因遗传病的携带者筛查逐渐成为一级预防的重要手段。
二级预防：主要是通过产前筛查和产前诊断减少严重致死致愚出生缺陷胎儿的出生，是针对各种严重的预后不良的胎儿畸形或胎儿遗传病的有效预防措施。
三级预防：主要是对新生儿人群，采取各种经济简便的筛查手段，发现各种症状前的先天缺陷，早诊断、早治疗，早干预，改变个体生存状态。
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