预防出生缺陷需要孕妈从孕前就开始做准备，孕前检查就是预防出生缺陷的第一道防线。
孕前检查，补充叶酸，孕11~13周内进行NT检查，孕15-20+6周进行唐氏综合征筛查或无创DNA筛查，孕24-28周四维超声检查，以及高风险孕妈妈的产前诊断，均是预防出生缺陷的重要措施。
什么是出生缺陷？
俗话说的“先天性畸形”，是指宝宝出生前、在妈妈肚子里时，就出现的身体结构、功能或代谢异常（老百姓也有管这些异常叫胎里带来的）。
常见的出生缺陷包括神经系统畸形，例如脑性瘫痪、脊柱裂；头部器官畸形，例如小眼畸形；消化系统畸形，例如腭裂、唇裂、先天性肠闭锁；先天性心脏病，例如肺动脉狭窄、房间隔缺损；泌尿生殖系统畸形，例如外生殖器两性畸形；四肢畸形，例如多指（趾）畸形、并指（趾）畸形。遗传代谢病及多发畸形，例如软骨营养障碍。
结构上的异常好理解，就是身体上的某些零件儿多了些、缺了点儿、大了些、小了点儿，比如六指儿、兔唇儿、小耳…...而功能和代谢性缺陷有些摸不着、看不见，不太好理解。
举个例子来说：先天性耳聋，结构上没问题—有耳朵；因为某些原因导致功能上有问题—听不见。有些孩子生下来就被医生告知有些食品不能吃，这可能就有代谢性的缺陷！
对于孩子有出生缺陷，要具体看一下孩子是哪一个类型的出生缺陷。对于出生缺陷，其实有很多出生缺陷对孩子影响可能并不是特别大。有些孩子会有体表上的出生缺陷，有些孩子可能会有血管瘤、副耳等等，这些所谓的出生缺陷确实能够诊断，但是对孩子影响并不大，一般也不需要特别处理，只需要观察，或者在孩子长大之后做相应的处理，让孩子更美观一些就可以。
除此之外，有一些孩子可能确实有相对来说更有实质意义上的出生缺陷，比如有些孩子会有先天性心脏病或者尿道下裂，这样的疾病都属于畸形，就需要具体看一下孩子到底是哪一个方面的出生缺陷，然后要带孩子做专科就诊。如果出生缺陷，像先天性心脏病对孩子影响比较大，可能就需要考虑外科的干预，帮助孩子纠正出生缺陷，以免对生长发育等等产生一定的影响。
请记住：优生优育是双方的。
世界很复杂，呱妈更懂你。