雷凡斯坦综合征,好发于具有家族史者,常见 [复制链接]

导语：雷凡斯坦综合症，又称Reifenstein综合征，是一种X连锁隐性遗传病，属于不完全雄激素不敏感综合征。本病主要由AR基因突变引起。患者的临床表现不同，可能有不同程度的性畸形。雷凡斯坦综合征的治疗包括药物治疗和手术治疗。大多数患者经过积极诊断和治疗，生活质量与普通人基本相同。

01雷凡斯坦综合征的病因及症状

（一）病因

雷凡斯坦综合征的病因与睾丸女性化综合征相同，均由雄激素受体（AR）基因突变引起。但雷凡斯坦综合征的突变通常会导致雄激素受体功能的丧失，因此临床表现相对较轻。

（二）症状

雷凡斯坦综合征患者的临床表现差异很大，可能有不同程度的外生殖器性畸形。男性表现伴有不同程度的尿道下裂和男性乳房增生是最常见的。

1、外生殖器性畸形

差异较大，可从男性外阴到女性假阴道形成。临床上，小阴茎伴会阴尿道下裂。隐睾和（或）阴囊分叶更常见，也可表现为阴蒂肥大，但病人没有子宫和输卵管。

2、青春期表现

青春期患者有阴毛、腋毛和男性乳房发育，胡须常缺乏或稀少，睾丸发育小，性功能低下，无精子。

3、并发症

雷凡斯坦综合征可并发不育、性功能障碍、焦虑、抑郁、社会障碍等。

02雷凡斯坦综合征的检查

（一）预计检查

当患者出现小阴茎、隐睾、尿道下裂、青春期男性乳房发育等症状时，应及时就医。医生将对患者进行体检、性激素测定、染色体核型分析、基因检测、病理活检等。

（二）体检

1、视诊：可以了解外生殖器的形态、发育、头发分布、乳房发育等，并帮助诊断。

2、触诊：可判断是否有隐睾等。

3、问诊：肝脾肿大、肾区疼痛、脊柱疼痛等异常可检查。

4、听诊：可评估是否有心脏杂音、罗音等心肺受累症状。

（三）实验室检查

1、性激素测定

包括血浆*体生成素（LH）、睾酮、促卵泡激素（FSH）、雌激素（E2）等，可用于评估患者的性激素水平，为诊断和鉴别提供很大帮助。

2、染色体核型分析：明确患者染色体核型，辅助诊断。

3、基因检测：可以确定患者是否有AR基因突变，辅助诊断。

（四）病理检查

病理活检：必要时，医生会取得患者睾丸组织进行病理检查，发现只有精原细胞、初级精母细胞、无精子细胞和精子，对诊断具有很大价值。

03雷凡斯坦综合征的诊断及治疗

（一）鉴别诊断

医生可以根据患者的小阴茎、隐睾、尿道下裂、隐性乳房发育等症状，结合体检、家族史、性激素测定、染色体核型分析、基因检测、病理活检等。此外，在诊断过程中，还应注意检查患者是否有17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症、5α-还原酶缺乏症等疾病。

1、17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症

两者都出生时出现外生殖器性畸形，青春期男性化表现相当相似，需要区分。一般来说，17β-羟类固醇脱氢酶3缺乏症患者多有乳房发育。血浆睾酮水平降低。雄烯二酮水平提高，雄烯二酮/睾酮比例提高。一般来说，体毛稀疏，可以识别。

2、5α-还原酶缺乏症

由于雄激素受体缺陷会间接影响外生殖器DHT的合成，雷凡斯坦综合征的临床表现与5α-还原酶缺乏症相似。但5α-还原酶缺乏症患者无青春期男性乳房发育，前列腺缺乏或发育不良，促进绒毛膜性腺激素兴奋试验阳性，是鉴别的重点。

（二）治疗

医生会根据患者诊断的年龄、外阴发育和对雄激素刺激的反应，制定相应的治疗方案，帮助患者完成性别重建，纠正外生殖器畸形，促进生殖器官的生长发育，维持正常的性功能。

1、药物治疗

（1）雄激素替代治疗

适用于男性性别选择，通常在青春期给予超生理剂量雄激素替代治疗，促进阴茎生长，有利于尿道下裂修复，维持正常性功能。

（2）雌激素替代治疗：适用于选择性别为女性的女性，通常在青春期开始时给予雌激素和孕酮。

2、手术治疗

（1）选择为男性手术治疗：如果性别取向确定为男性，可以进行尿道下裂修复、睾丸固定、阴囊成形和乳腺成形。

（2）性别选择为女性手术治疗：确定性别取向为女性的，应尽快切除睾丸，必要时进行阴道成形术，使患者有正常的性生活。

04雷凡斯坦综合征的日常护理

（一）心理护理

1、心理特征

这种疾病可导致外生殖器畸形、青春期男性乳房发育，可能导致焦虑、自卑、抑郁等负面心理，不利于治疗。

2、护理措施

家庭成员应给予患者更多的精神支持，更多的关心。陪伴患者，学习疾病的相关知识，向患者介绍成功的治疗案例，使患者了解疾病不会对生命健康构成威胁，绝大多数患者经过积极的诊断和治疗，可以得到适当的性别重建，生活质量和成人，以增强患者的治疗信心，树立正确的疾病治疗观念，积极配合治疗。

（二）用药护理：患者应严格遵医嘱用药，不得擅自停药或改变用药量。

（三）术后护理

1、保持手术部位清洁干燥，如有明显渗血，及时通知医务人员

2、注意会阴的护理，每天洗两次会阴，保持床单和衣服清洁

3、由于会阴神经较多，患者如有明显疼痛，应通知医务人员治疗

（四）生活管理

1、注意休息，保证充足的睡眠，避免情绪激动和紧张

2、家属应为患者创造安静舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风

3、注意个人卫生，勤洗澡，勤换衣服，加强会阴护理

4、适当参加体育锻炼，增强体质，预防感染

结语：除生殖器畸形外，本病患者一般不会威胁生命健康，绝大多数患者经积极诊断和治疗后，可获得正常生长发育至成年。但患者的不孕症是由精子缺乏引起的，通常是难治性的。家庭成员应注意病人的心理护理和日常生活管理，能帮助病人树立正确对待疾病的观念，积极配合治疗，提高生活质量。