病因学：
早在及由Silver医生及Russell医生别离汇报了一群在子宫内成长迟滞(IUGR,intrauterinegrowthretardation)的童子，同时具备体魄短小、脸小呈三角形、低位耳、第五手指屈曲等特徵的疾病，因而定名为Russell-Silversyndrome。Russell-Silversyndrome(简称RSS)又称为Silver-Russellsyndrome或Silversyndrome。RSS是一种难得的先天疾病，要紧特徵为体魄短小，且时常在体魄二侧展现左右错的称。
致病起源并不光纯，病因学并不明瞭，根底上以为与遗传关联，然则致病基因当今并不明白。在病因学上RSS有多种遗传形式，时常没有家属史，广大上均是家属中的简单案例。测度有7-10%的RSS患者是由于第7对染色体母源单亲二体症(maternaluniparentaldisomy)，还有少于1%的RSS患者在染色体17q25处有重组形势。RSS的分子遗传机制仍未辉煌，几个琐屑个案显示或者和位于第七对染色体上7p11.2-p12地区间一个GRB10(humangrowthfactorreceptor-boundprotein10)的基因关联。
产生率：
预估产生率从1/3,-1/,。男女染病比率相等。临床特徵轻易在婴儿和幼小的孩子上看到，希奇是小三角脸。这些发觉较难于成年人上发觉。
临床上表徵：
此病有三个临床特徵:子宫内涌现体魄短小、双侧骨骼错的称以及小指短且内弯。
成长拙笨源自诞生前的子宫内成长迟滞(intrauterinegrowthretardation,IUGR)，诞生后也是成长不良(failuretothrive)。榜样RSS患者会体魄短小，诞生时的体重会比均匀值低2个准则差，诞生后的体重及身高也会均匀值低2个准则差。
因骨骼发育错的称，患者或者有头部、躯干涉手足骨骼的左右错的称。此中以手足最显然。
患者有反常的面部特徵，脸小呈三角形使前额显得凸起，或因小脸显得上半部的头对照大，下巴偏小。但头围都在寻常范畴内。
其余或者发觉的情景：
◎在婴儿及幼儿时骨骼进展不行熟，前囱门较晚并拢、蓝巩膜、易出汗，尤为头与上半身；胃食道逆流。肌肉张力较低。男婴或者有隐睾。
◎第二和第三足併指，脊椎反常，荐骨尾骨缺少。
◎皮肤会有咖啡牛奶斑。
◎禁食太久易低血糖(尤为10个月大至两三岁间更显然)
◎芳华期会提前
◎患童或者有进展拙笨(包含疏通及认知)及进修阻碍，但智能寻常。
◎其余:如先秉性心脏病、泌尿系统反常(肾脏构造反常、后尿道瓣、尿道下裂。肿瘤(颅咽管瘤、睾丸精巧胞瘤、肝癌、和Wilms瘤)。
诊断：
1.临床的诊断
因而诊断轨则上是基于临床特徵为主－
◎诞生时体重比均匀值低2个准则差
◎诞生后成长的体重及身高比均匀值低2个准则差
◎成比例的体魄短小，骨龄进展拙笨
◎头围寻常，常有伪水脑形势(pseudohydrocephalus)
◎榜样的面部特徵如宽显的前额、小且三角形脸、下巴小窄
◎手足长度不均衡
◎其余有助于诊断的特徵，如第五手指弯斜、併指、咖啡牛奶斑、二手臂长度较身高短
2.其余探测
当今并无特其它试验室探测办法可供诊断RSS，尤为是由于此疾病之病因学异质性高，可举行以下之检讨－
◎细胞遗传学检讨－有些RSS患者在染色体17q25处有重组的形势。
◎喷射线骨骼检讨－要消除骨骼的发育不良而形成相似RSS形势，可由X光检讨骨龄进展是不是拙笨。
◎分子遗传学检讨－RSS的基因或关联基因至当今尚未知，测度有7-10%的RSS患者是由于第7对染色体母源单亲二体症(maternaluniparentaldisomy)所形成的。简单亲源二体症的钻研有助于建设第7对染色体母源单亲二体症的诊断，而大部分RSS患者关于他们的诊断并无可供检定的起源。
Russell-Silversyndrome的分子遺傳學檢測
患者百分比遺傳機制檢測方法檢測可托度~7-10%母源UPD7父母親的第七對染色體上標誌基因之解析供应臨床檢測＜1%基因地方有染色體重組染色體重組之分子學解析僅供钻研＜1%GRB10基因突變DNA序列解析僅供钻研
遗传形式：
要紧有以下三种遗传形式：
(1)两个第七对染色体均来自于母亲，即所谓的母源单亲二体症(maternaluniparentaldisomy，简称UPD)，大致10%的案例属于这类遗传形式。但绝大大都均为偶发性，险些一切案例均是家属中唯独的个案。
若属于此种形式，则家属成员产生之机率以下：
(a)个案之父母：父母两边均未染病。
(b)个案之伯仲姊妹：伯仲姊妹病发之机率与正常人无异。
(c)个案之子代：子代再发之机率不高，当今并无任何子代再发机率之数据。
(d)其余之家属成员：病发之机率与正常人无异。
(2)常染色体显性遗传，但希奇难得。这类形式系成对染色体中二个基因任一个渐变即会致病，若父母亲任何一人染病，则子代有二分之一的机缘也会染病，二分之一的机缘则也许生出寻常的子代。
(3)常染色体隐性遗传，也是希奇难得。这类形式系成对染色体中二个基因均渐变才会致病，若父母亲任何一人带有此致病基因，则子代有二分之一的机缘也会带有此渐变基因，但不会染病，四分之一也许生出寻常的孩童，四分之一的机缘则会生出染病的子代。
除此除外的个案则是多重起源所形成。在问询家属史时务必包含父母及伯仲姊妹诞生时的身高体重，若家属中均无其余人染病，则均属偶发性。
调节：
关于此病并无特别调节法，只可赐与病症调节。调节要紧系著重于身高及成长，细致地调查及重视成长速度是很必须的。关于身高方面，可斟酌赐与成长激素调节，但无奈改进肢体长短不均的形势。童子期赋予成长激素仍不易抵达寻常身高，成人后看起来几乎寻常。
关于足长不一也许用架调节以警备题目产生。下肢长短足情景若高出3cm以上，则务必举行调节，不然会致使代偿性的(即非原发性的)脊柱侧弯。初始的调节可穿加高跟的鞋子，年齿稍万古，下肢长度不一致的情景可藉由骨拉长术(distractionosteogenesis)或是成长板合并术(epiphysiodesis)来改正。
在六个月至三岁间易产生枵腹低血糖，故这期间倘有染病时，应多吃与招揽充实葡萄糖。低血糖形势是在调节上一个要害的课题，RSS的病童皮下脂肪较少，时常都胃口欠安并且对照瘦，因而万古间的调节譬喻着手术等会有对照高的危险性形成急性低血糖。
如合併有卢颜反常，可在孩子时间经过赤子牙医来调节，或是于成人时间实行牙齿改正。关于某些较严峻的唇颚裂或下颚太小的病人，则发起应由一个全方位的颅颜手术老手小组来举行调节。
胃肠部分的反常则需加以踊跃调节，需以钡剂照相、内视镜及酸硷度(pH)测定等方法来评价食道炎之情景。发起以避免食道胃酸逆流(gastroesophagealreflux)的喂食姿式或喂以较浓稠的食品。避免高油脂食品如巧克力、咖啡、可乐等。若保守保守疗法不见结果时则需施以制酸剂(时常会应用氢离子泵浦制服剂，譬喻omeprazole或patoprazole)，方针在缩小胃酸渗出。
对照严峻的个案则务必实行手术譬喻胃底摺叠术(fundoplication)来加以改进。婴孩时间若出低张力形势则会有发育拙笨的或者性，此时早疗系统及物理调节的参与是须要的。同时务必谨慎地调查是不是有言语上说跟听的题目，倘有任何拙笨形势，也要神速地乞助于听语调节。由于体魄就任何的反常或较为短小也城市形成孩子对自我体魄形势的敏锐，这些要素在其自傲念、同侪瓜葛及外交技能上表演很要害的足色。因而恰当的心思谘商将有助于孩子的成长。
预后：
童子期虽常纤瘦，体重不够，肌肉无力，进展拙笨，进修阻碍，但芳华期后渐改进，仍然也许成为一个康健的人，但成人仍然比正常人稍矮；而此病并不会形成智障，仍有寻常的才华。
遗传
1.RSS有多沉痾因学，大部分家属惟独涌现一个患者，已知的病因包含第7对染色体源自母亲二体症(maternaluniparentaldisomy)及常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
2.当一个RSS患者是因第7对染色体源自母亲二体症时，可先见父母亲确定没有患此病，而患者伯仲染病之危机并不会添加，患者之下一代的危机或者很低。
3.产前诊断关于RSS时常不行行。但倘使属于第七对染色体的母源单亲二体症(maternalUPD7)之个案，经过羊膜穿刺举行孩童及父母之。产前分子探测是可行的。而若要在子宫内调查是不是有成长拙笨形势需应用超音波来检讨。正常而言，要能明白细致地看到成长发育情景，时常得比及受孕后期(约28周时)，因而也形成产前诊断的束缚性。
4.关于家属中惟独简单患者的境况，大部分的受孕并不会添加RSS的危机。
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