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全球报告不足例
男孩还是女孩？面对外生殖器模棱两可的轩轩，专业医生无法脱口即答。轩轩一出生，就被发现外生殖器外形异常。1岁多，被诊断患有Denys-Drash综合征（以下简称DDS）。该病得名于年，Denys和Drash两名医生首次以一个患有肾病、性别发育异常和肾母细胞瘤的儿童病例，加以描述。这是个罕见的先天性疾病，和WT1基因突变有关，全球报道不足例。它会导致患儿外阴性别模糊。“光看外生殖器，无法分辨出性别。男女都有点像，但又不全是。”医院小儿泌尿外科主治医师覃道锐告诉“医学界”。疾病还伴有激素抵抗性肾病综合征、肾脏肿瘤等。患儿往往活不到成年，就会因重度感染、终末期肾衰等问题夭折。在他们有限的童年里，又会因性别模糊而遭受非议、歧视。上公共厕所都是个难题。轩轩是个幸运儿，有一对爱他、坚持“尽一切可能救治”的父母。在过去两年不到的时间里，他经历了外生殖器整形、左肾切除、左肾移植等手术。近日，2岁多的轩轩从医院出院。覃道锐告诉“医学界”，以后他还要做手术：取出移植肾内的支架管，切除右侧患病肾脏，完成尿道二期修复等。一篇发表于年的文献显示，DDS患者肾移植后不再发病，远期预后良好。“此前，我们接诊过另一名DDS患儿，和轩轩病情差不多。但那个孩子没等到肾移植。”覃道锐表示，讲述轩轩的故事，一是为普及罕见病诊疗知识，二是想引起学界关于手术时机的思考、讨论。“这能造福更多患儿。”图片来源于医院做男做女？轩轩获得明确诊断，没走太多弯路。出生伊始，他因生殖器外观异常，被诊断为“尿道下裂”。“如果站在男性角度看，他的尿道下裂程度偏重，外生殖器的外观偏女性化。”覃道锐说。此后不久，父母听从病友推荐，开始
