小儿面部红斑侏儒综合征,为常染色体隐性遗 [复制链接]

导语：小儿面部红斑侏儒综合征，也被称为又称小儿Bloom综合征、小儿布隆综合征、小儿侏儒面部毛细血管扩张症，是一种常表现为侏儒、光敏感和面部红斑扩大的常染色体隐性遗传。没有激进的治疗方法，主要是避免日晒、药物等。

01小儿面部红斑侏儒综合征患者的病因和症状

（一）病因

病因学上不清楚，可能与遗传有关。本病为常染色体隐性遗传，可能涉及两性，染色体骨折率高，主要与DNA双链结构、亲本及近亲结婚的儿童发病率较高有关。

（二）症状

1、概述

儿童面红斑性侏儒症的主要表现为：矮化、光敏和面神经扩张。有些患儿还可伴有小头盖骨、鼻梁、锥形牙齿等其他特征。

2、典型症状

（1）侏儒

大多数是垂体侏儒，通常从胎儿开始，他们的孩子发育迟缓、体重不足、身材矮小，但智力和性发育正常。

（2）红斑

一般在出生后15天至3个月内，可出现皮肤毛细血管扩张红斑，好发于脸颊和鼻子上。脸红斑常呈蝶形分布，其表面可有鳞屑，对光敏感，有时可出现水疱或湿疹表现，甚至出现大疱性损伤。糜烂表面愈合后，可遗留下色素斑。肤损伤在冬季通常会减轻或消退，但在夏季会加重，一些青春期后的儿童光敏会减弱或消失。

（3）特殊面部特征

儿童通常有特殊的面部特征，例如小头盖骨、小下巴、鼻子、长骷髅头、大耳朵、不规则牙齿、锥形牙齿和先天性牙齿缺失。

3、伴随症状

可伴有脚部局部缺血、多指间充血、隐睾、下肢短、足底静脉曲张、尿道下裂等畸形。常伴有鱼鳞癣、黑棘皮病、咖啡斑、多毛等。

4、并发症

该病容易发生白血病和其他原发性恶性肿瘤，其中约有一半是急性淋巴细胞白血病。

02小儿面部红斑侏儒综合征患者的检查

1、预期的检查

当患儿出现侏儒症、面部毛细血管扩张红斑等相应症状时，需要及时治疗。医生通常先对孩子进行体格检查，然后可建议验血、免疫功能检查、染色体检查淋巴细胞姐妹染色单体交换率、X线、B超检查等。

2、医学检查

了解疾病的历史和家族遗传。观察孩子的头部、面部和总体情况，确保没有矮个子、红斑和特征。

3、实验室检查

（1）血液测试

当感染发生时，白细胞计数和中性粒细胞显著增加。白血病患者的血液检查可发现下列异常：贫血指标，但程度不同，进展迅速，多数为白细胞增多型，也可正常或减少。外周血白细胞的分类显示白细胞幼稚，血红蛋白往往低于70克/升。

（2）免疫功能检查：血IgA、IGM均较低，IGS正常，淋巴细胞功能低下。

（3）染色体检查

体外培养外周血红细胞或成纤维细胞时，染色体骨折发生率高，出现肘部骨折，称为“染色体脆性综合征”。

（4）淋巴细胞姐妹染色单体交换率：SCE明显高于正常人，成纤维细胞SC的频率明显增加。

03小儿面部红斑侏儒综合征患者的诊断和治疗

（一）诊断原则

根据发病年龄、家族遗传史、侏儒症、日照后毛细血管扩张红斑的出现，可考虑对儿童面部的矮秆综合征进行诊断。确认还取决于实验室和成像结果。目前，淋巴细胞姐妹染色单体交换率检测是确诊的有效方法。

（二）治疗

1、治疗的原则

目前，儿童面矮综合征尚无根治方法。日常生活中，应避免阳光照射，防止感染。没有恶性肿瘤的侏儒儿童可能通过使用生长激素治疗有一定的效果。

2、一般治疗

避免阳光暴晒，外出时，应做好防晒工作。可涂上一层二氧化钛软膏，或戴上口罩、遮阳伞等。

3、外科处置：这种病一般不需要手术治疗。

4、治疗周期

儿童面红斑性侏儒症的治疗周期受病情轻重、治疗方案、时间、年龄构成等因素的影响，个体差异较大。

5、治疗的费用：治疗费用可能有很大的个体差异，医院、治疗计划、医疗保险政策等有关。

04小儿面部红斑侏儒综合征患者的预后

1、一般预后

该病预后通常较差，除发育迟缓外，患儿还可能出现免疫缺陷、淋巴细胞功能障碍，如不及时治疗，白血病或其他癌症及死亡。如果早期发现，规范化治疗，可以延长儿童的生命周期。

2、有害的影响：该病容易并发白血病和其他原发性恶性肿瘤，危及患儿生命。有家族遗传倾向。

3、治疗性：目前，该病尚不能完全治愈，大多数患儿可通过治疗改善症状，延长存活期。

05小儿面部红斑侏儒综合征患者的日常

儿童及家长应保持良好的生活态度，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延长生存时间。此外，应定期进行审查，使医生能够了解治疗的效果，并及时调整治疗方案。

2、心理护理

（1）心理特征

该病预后通常较差，患儿除发育迟缓外，还存在免疫缺陷、淋巴细胞功能障碍，如不及时治疗，白血病或其他癌变和死亡，儿童和父母可能有焦虑、易怒、抑郁等。

（2）护理措施

家庭应给予孩子的父母心理支持，帮助父母照顾生病的孩子，父母应避免过度的坐立不安，保持良好的态度，多讲孩子励志故事，增强孩子信心，让孩子积极配合医生的治疗。

3、药学服务

孩子的父母应严格按照医嘱，督促孩子服药，避免自我用药或改变药量。

4、生活管理

父母应该为孩子提供干净舒适的生活环境，经常打开窗户通风，保持室内空气清洁。应保证孩子有足够的睡眠，促进机体恢复。父母可以引导孩子的身体在宽容的规律下锻炼，增强身体免疫力。家长应避免把孩子带到人多挤迫的地方，出门给孩子戴上口罩、遮阳帽，以防止孩子暴露在阳光下。

注意个人卫生，家长应帮助孩子每天洗手、洗澡、换衣服，注意避免使用刺激性较强的沐浴用品。避免划伤儿童的皮肤。孩子的父母应该按照医生的指示按时把孩子带回来，这样医生就可以调整治疗方案。

5、饮食

（1）饮食管理：儿童在积极配合治疗的同时，应得到适当的饮食照顾。

（2）食物禁忌：孩子们应该少吃甜味咸的食物。孩子们应该尽量避免吃辣的食物，如辣椒、大蒜等。

结语：孩子应该吃清淡易消化的食物，父母可以采取蒸、煮、炖、凝结的方法烹调食物。吃水果和蔬菜，补充维生素，提高身体免疫力。加强营养支持，摄取适量蛋白质。儿童应适度饮水，保持机体正常代谢，促进排泄和健康恢复。